Gambar Sampul Biologi Modul · h_Bab 8 MUTASI PADA MAHLUK HIDUP
Biologi Modul · h_Bab 8 MUTASI PADA MAHLUK HIDUP
Apon Purnamasari,S.Pd.,M.Pd

22/08/2021 09:58:01

SMA 12 K-13

Lihat Katalog Lainnya
Halaman

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

2

MUTASI PADA MAHLUK HIDUP

BIOLOGI KELAS XII

PENYUSUN

Drs. MUNAWIR

SMA NEGERI 8 BEKASI

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

3

D

AFTAR ISI

PENYUSUN

................................

................................

................................

................................

........................

2

DAFTAR ISI

................................

................................

................................

................................

.......................

3

GLOSARIUM

................................

................................

................................

................................

.....................

4

PETA KONSEP

................................

................................

................................

................................

.................

5

PENDAHULUAN

................................

................................

................................

................................

.............

6

A.

Identitas Modul

................................

................................

................................

............

6

B.

Kompetensi

Dasar

................................

................................

................................

.......

6

C.

Deskripsi Singkat Materi

................................

................................

.............................

6

D.

Petunjuk Penggunaan Modul

................................

................................

......................

6

E.

Materi Pembelajaran

................................

................................

................................

...

7

KEGIATAN PEMBELAJARAN 1

................................

................................

................................

................

8

MUTASI DAN

JENIS

-

JENIS MUTASI

................................

................................

................................

.......

8

A.

Tujuan Pembelajaran

................................

................................

................................

..

8

B.

Uraian Materi

................................

................................

................................

...............

8

C.

Rangkuman

................................

................................

................................

..............

15

5

D.

Penugasan Mandiri

................................

................................

................................

....

15

E.

Latihan Soal

................................

................................

................................

..............

15

5

F.

Penilaian Diri

................................

................................

................................

...........

18

8

KEGIATAN PEMBELAJARAN 2

................................

................................

................................

.............

19

PENYEBAB MUTASI

................................

................................

................................

................................

..

19

A.

Tujuan Pembelaj

aran

................................

................................

................................

19

B.

Uraian Materi

................................

................................

................................

.............

19

C.

Rangkuman

................................

................................

................................

................

27

D.

Latihan Soal

................................

................................

................................

................

28

E

.

Penilaian Diri

................................

................................

................................

...........

31

1

EVALUASI

................................

................................

................................

................................

.....................

32

2

DAFTAR PUSTAKA

................................

................................

................................

................................

.....

35

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

4

GLOSARIUM

Gen

:

Satuan informasi

genetik yang terdiri atas suatu urutan

nukleotida spesifik dalam DNA(atau RNA, pada beberapa

Virus)

Kromosom

:

Pembawa sifat menurun yang terdapat dalam inti sel,

perkembangan dari kromatin, dan akan tanpak pada saat sel

akan membelah.

Mutasi

:

Peristiwa perubahan bahan genetik (DNA) dari suatu

organisme yang bersifat menurun

Nukleotida

:

Suatu satuan monomer yang terdiri dari satu gula, satu basa

nitrogen dan satu fosfat

Replikasi

:

Kemampuan DNA membentuk DNA baru yang sama persis

dengan DNA

asal.

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

5

PETA KONSEP

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

6

PENDAHULUAN

A.

Identitas Modul

Mata Pelajaran

:

BIOLOGI

Kelas

:

XII

Alokasi Waktu

:

4

JP

Judul Modul

:

MUTASI PADA MAHLUK HIDUP

B

.

Kompetensi Dasar

3.

8

Menganalisis peristiwa

mutasi pada

makhluk

hidup

.

4.

8

Menyajikan data hasil

eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan

variasi dan kelainan sifat pada

makhluk

H

idu

p.

C

.

Deskripsi Singkat Materi

Salam Biologi,

tetap semangat dalam belajar ya, selalu menjadi bagian dari generasi

emas bangsa Indonesia .

Masih ingatkah kalian dengan materi Keanekaragaman

Makhluk Hidup ? Ya benar, keanekaragaman itu disebabkan oleh adanya variasi pada

makhluk hidup baik pada tingka

t gen, spesies, dan ekosistem. Mutasi merupakan

salah satu penyebab terjadi variasi makhluk hidup. Dalam modul ini kalian akan

mempelajari tentang “Mutasi Gen”Pada modul ini kalian akan mempelajari

pengertian Mutasi, jenis Mutasi timgkat Gen, dan perbedaan

urutan asam amino pada

dengan hemoglobin penderita siklemia akibat mutasi gen. Setelah mengikuti kegiatan

pembelajaran dalam modul ini kami berharap kalian

mampu menguasai kompetensi

sesuai dengan yang diharapkan. Manfaat terbesar dari kegaitan pembelaja

ran modul

kali ini, kalian akan lebih mensyukuri atas rahmat yang telah diberikan Allah swt

dengan menjaga apa yang telah dianugerahkan agar senantiasa terpelihara dengan

baik.

D.

Petunjuk Penggunaan Modul

Modul ini berisi kegiatan

-

kegiatan belajar yang

disajikan dalam bentuk paparan yang

memuat materi, latihan, rangkuman, dan penilaian diri.

Pada bagian Uraian Materi merupakan paparan sejumlah pengetahuan yang akan

membekali kalian untuk menguasai kompetensi yang dikemas dalam satu satuan

aktivitas bela

jar dalam rangka mempermudah kalian menguasai kompetensi yang

diharapkan. Di bagian Latihan kalian akan melakukan kegiatan atau tugas yang

bertujuan untuk memperkuat penguasaan kompetensi yang diharapkan. Sementara

itu di bagian rangkuman , kalian akan men

dapatkan informasi mengenai garis besar

materi pada kegiatan belajar yang baru saja kalian pelajari.

Untuk mengetahui sejauh mana kalian telah menguasai materi dan keterampilan yang

kalian pelajari, kalian akan melakukan kegiatan Penilain Diri. Pada bagian

akhir

modul ini disajikan Tes Akhir yang dapat kalian gunakan untuk menguji kemampuan

kalian dalam menguasai kompetensi yang diharapkan apakah sudah tercapai atau

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

7

belum. Sikap jujur sangat diharapkan ketika kalian melakukan kegiatan ini dari awal

sampai a

khir.

E.

Materi

Pembelajaran

Modul ini terbagi menjadi

2

kegiatan pembelajaran

dan

di dalam

nya

terdapat uraian

materi, contoh soal, soal latihan dan soal evaluasi.

Materi pokok yang dibahas dalam modul ini terdiri dari:

Pertama

:

Pengertian dan jenis

jenis mutasi

.

Kedua

:

Penyebab mutasi

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

8

KEGIATAN PEMBELAJARAN 1

M

UTA

S

I DAN JENIS

-

JENIS

MUTASI

A.

Tujuan Pembelajaran

Setelah kegiatan pembelajaran 1 ini diharapkan dapat:

1.

Menjelaskan berbagai macam mutasi dan penyebabnya.

2.

Menganalisis peristiwa mutasi pada kromosom dan gen.

B.

Uraian Materi

Mutasi didefinisikan sebagai suatu perubahan yang bersifat mendadak dan bersifat

menurun sebagai akibat penyesuaian diri terhadap perub

ahan lingkungan. Dalam

teori evolusi, proses mutasi merupakan “bahan bakuâ€

yang menyebabkan

terjadinya variasi

-

variasi gen dari makhluk hidup. Adanya variasi

-

variasi genetik dari

makhluk hidup menyebabkan bentuk makhluk hidup tidak tetap dari waktu ke

waktu.

Mutasi pertama kali dikemukakan oleh

Seth Wright

(1870) yang melihat adanya

kelainan pada kaki domba yang lebih pendek dari kaki domba lainnya, kelainan ini

diturunkan kepada keturunannya. Selanjutnya,

Hugo de Vries

(1901) dalam

bukunya “The Mutation Theoryâ€

mengenalkan istilah Mutasi. Dilanjutkan oleh

Thomas Hunt Morgan

(1910) dalam penelitiannya menemukan adanya lalat buah

(

Drosophilla melanogaster

) yang bermata putih dan bermata merah. Kemudian,

Herman Joseph

Muller berhasil melakukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar

X. Proses terjadinya mutasi dikenal dengan istilah mutagenesis, sedangkan organisme

yang mengalami perubahan tersebut dikenal dengan istilah mutan. Faktor yang

menjadi penyebab terjadinya mut

asi disebutkan

mutagen

.

Makhluk hidup yang

mengalami mutasi disebut

mutan.

Syarat terjadinya mutasi adalah:

1.

Adanya perubahan pada materi genetik

2.

Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki

3.

Hasil perubahan tersebut diwariskan secara gene

tik pada keturunan berikutnya.

Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada

1:10.000 individu.

Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi

(

mutagen

, termasuk

karsinogen

),

radiasi

surya

maupun

radioaktif

, serta loncatan

energi

listrik

seperti

petir

. Individu yang memperliatkan perubahan sifat (

fenotipe

)

akibat mutasi disebut

mutan

. Dalam kajian

genetik

, mutan biasa dibandingkan

dengan individu yang tidak mengalami

perubahan sifat (individu

tipe liar

atau

"wild type").

Karakter

mutan

antara lain:

Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif,

sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.

Gen yang mengalami

mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk

hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit

.

Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum

dewasa

.

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

9

Berdasarkan sel yang bermutasi ada 2 jenis mutasi yaitu:

1.

Mutasi

somatik

Mutasi somatic

adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh

seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.

Mutasi

somatis

adalah

mutasi

yang

terjadi

pada

sel

soma

.

bila

perubahan

sel

somatis

demikian

besar,

sel

-

sel

dapat

mati.

Dan,

kalau

dapat

bertahan

hidup

memiliki

kelainan

atau

tak

berfungsi

secara

normal.

Bila

sel

somatis

tidak

tidak

meliputi

daerah

yang

luas,

yang

kurang

penting,

tidak

membahayakan.

Tetapi

bila

mel

iputi

daerah

yang

luas

atau

alat

yang

amat

penting

dapat

membahayakan

bahkan

dapat

mematikan.

Bila

perubahan

sel

itu

terjadi

ketiak

sel

somatis

sedang

giat

membelah

seperti

dalam

embrio

dapat

mengakibatkan

karakter

abnormal

waktu

lahir,

tetapi

tidak

ditur

unkan

kepada

generasi

berikutnya.

makin

muda

jaringan

yang

mengalami

perubahan

genetis

makin

luas

akibat

abnormalan

yang

ditimbulkannya

sebliknya

makin

dewasa

jaringan

itu

ketika

mengalami

keabnormalan

dan

dapt

ditolerir.

Dalam

bidang

pertanian

mutasi

vege

tatif

banyak

dipakai

untuk

meninggikan

produksi

dan

mutu,

seperti

terhadap

apel

.

anggur

dan

jeruk.

Dibuat

perubahan

induksi

pada

suatu

cabang

pohon

dewasa

(misalnya

dengan

colchicine).

Lalu

cabang

distek

atau

dicangkok

,

dan

dibiakkan

secara

vegetatif

pul

a.

Sedangkan

secara

alamiah

perubahan

vegetatif

pada

tumbuhan

dapat

menimbulkan

beraneka

warna

(belang)

pada

endosperm

(biji),

daun

dan

mahkota

bunga.

Misalnya

pada

ercis

dan

bunga

pukul

4

(

Mirabilis

jalapa

)

2.

Mutasi Gametik

/Germinal

Mutasi germinal

adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ

reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di

sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya

.

Hal

ini

terjadi

terdapat

pada

mahkluk

hidup

bersel

banyak

dan

bukan

yang

bersel

satu.

Atau

strukturnya

yang

lebih

sederhana.

Bila

perubahan

berlangsung

pada

gamet.

maka

akibat

yang

ditimbulkan

begitu

hebat

dan

gametpun

segera

mati.

Selain

itu

terkaang

menyebabkan

gamet

tidak

mampu

melakukan

pembuahan

dengan

wajar.

Oleh

k

arena

itu

tak

diteruskan

pada

keturunananya.

Tetapi

bila

perubahan

tidak

begitu

hebat

dan

gamet

dapat

melakukan

pembuahan,

terjadi

generasi

baru

yang

menerima

peru

b

ahan

bahan

genetik

tersebut

.

Bila

gonad

terkena

langsung

radiasi

atau

diberi

bahan

kimia

seperti

gas

murtad,

maka

kemungkinan

besar

mengalami

perubahan

genetis

pada

gamet

,

namun

kalau

radiasi

terjadi

pad

bagian

tubuh

yang

lain,

bukan

langsung

ke

gonad,

suatu

saat

gonad

menerima

akibat

radiasi

secara

tidak

langsung

itu.

Bila

radiasi

menimbulka

n

ionisasi

berantai

pada

jaringan

dan

akhirnya

mencapai

inti

sel

gamet.

Makin

dekat

bagian

tubuh

yang

kena

radiasi

ke

gonad,

makin

besar

kemungkinan

gamet

menerima

perubahan

genetis

.

sebaliknya

semakin

jauh

bagian

tubuh

yang

kena

radiasi

dari

gonad

,maki

n

kecil

kemungkinan

gamet

menerima

perubahan

genetik

itu.

Berdasarkan tempat mutasi bermutasi ada 2 jenis mutasi yaitu:

Mutasi Kecil

(

point mutation

) adalah perubahan yang terjadi pada susunan

molekul gen (DNA) sedangkan lokus gennya tetap

Mutasi jenis i

ni

menimbulkan alela . Mutasi ini biasa disebut mutasi gen

.

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

10

Gambar 1.

Mutasi Gen

sumber:

https://www.edubio.info

Mutasi besar

(

gross mutation

) adalah perubahan yang terjadi pada struktur

dan susunan kromosom . Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah

aberasi . Mutasi ini biasa disebut mutasi kromosom atau aberasi

.

Gambar 2.

Mutasi Kromosom

sumber: www.edubio.info

Mutasi kromosom ini

mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang

berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam

suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu

menjadi lebih nyata. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan

meio

sis.

Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua yaitu, perubahan jumlah

kromosom dan perubahan struktur kromosom.

Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi aneuploidi

(penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom) dan

euploidi (penambahan at

au pengurangan set kromosom).

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

11

a)

Euploidi

Euploidi adalah perubahan pada set kromosom pada tingkat ploidi.

Individu normal (

wild type

) memiliki genom 2n (diploid). Namun

mutasi dapat mengakibatkan terjadinya perubahan pada tingkat ploidi

sehingga menjadi 3n

(triploid), 4n (tetraploid), dan banyak n

(poliploid). Banyak tumbuhan budiaya yang telah dimutasikan sehingga

menghasilkan tumbuhan poliploid yang memiliki sifat unggul. Namun

penambahan set kromosom pada hewan dan manusia biasanya akan

menimbulkan kemat

ian sebelum lahir karena metabolisme yang tidak

seimbang.

Tabel perubahan genom pada euploidi

Euploidi

Formula Kromosom

Perangkat Kromosom

Monoploid

n

A B C

Diploid

2n

AA BB CC

Triploid

3n

AAA BBB CCC

Tetraploid

4n

AAAA BBBB CCCC

Pentaploid

5n

AAAAA BBBBB CCCCC

dst

6n

AAAAAA BBBBBB CCCCCC

b)

Aneuploidi

Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu

kromosom dari genom.

Aneuploidi terjadi karena beberapa hal,

diantaranya :

Anafase Lag

, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada

gelendong pada proses anaphase meiosis I.

Nondisjunction,

yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom

homolog pada proses anafase dari meiosis I atau II . Pada peristiwa

gagal berpis

ah, terdapat pasangan kromosom homolog dan

pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah.

Akibatnya terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih

dan kurang.

Gambar 3

.

Mutasi Kromosom

sumber: www.edubio.info

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

12

Aneuploidi pada

manusia dapat terjadi pada sel telur diantaranya:

Digini

adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma

dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi karena

kegagalan sel kutub (polosit) memisah.

Diandri

adalah satu sel telur yang

dibuahi satu sperma, yang sering

pada terlambatnya pembuahan.

Seseorang yang mengalami

aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel

-

sel

soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiw

aneuploidi.

Bentuk

-

bentuk peristiwa aneuploid bera

khiran dengan somi, sehingga

aneuploid disebut juga dengan

aneusomi

.

Jumlah kromosom aneuploidi

antara lain sebagai berikut:

1.

M

onosomik (2n

-

1); yaitu mutasi karena kekurangan satu

kromosom

.

2.

Nullisomik (2n

-

2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom

.

3.

Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom

.

4.

Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi k

arena kelebihan dua

kromosom

.

.

Aneuploidi pada manusia dapat menyebabkan

beberapa kelainan

antara lain

:

1)

Sindrom Klinefelter

kariotipe

(22 AA+XXY) ditemukan oleh H. F. Klinefelter , mengalami

trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter

berjenis kelamin laki

-

laki, namun testisnya tidak berkembang

(testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma

(aspermia)

dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Gambar 4

.

Mutasi Kromosom

pada sindrom Klinefelter

sumber: www.edubio.info

2)

Sindrom Patau

Dengan kariotipe (45A+XX/XY), ditemukan oleh K. Patau pada tahun

1960. Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom autosomnya

mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Penderita Sindrom

p

atau memiliki mata serius, kerusakan pada otak

dan pe

redaran darah serta langit

-

langit mulut yang terbelah, Bayi

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

13

yang mengalami Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari

satu tahun.

Gambar 5.

Mutasi Kromosom

pada sindrom Patau

sumber: www.edubio.info

3)

Sindrom Turner

,

D

engan kariotipe (22AA+X0) ditemukan oleh H. H. Turner pada

tahun 1938. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom

kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita.

Meskipun penderitanya memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak

memiliki ovarium

yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya

tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek

arena terdapat

kekurangan pada kromosom no

mor

23.

Gambar 6.

Mutasi Kromosom

pada sindrom Turner

sumber: www.edubio.info

4)

Sindrom Jacobs

K

ariotipe (22AA+XYY),

trisomik pada kromosom gonosom.

Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk

-

nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering

berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa

sebagian besar orang

-

orang yang mas

uk penjara adalah orang

-

orang

yang menderita Sindrom Jacobs.

5)

Sindrom Edward

,

K

ariotipe

(45A+XX/XY),

trisomik

pada

autosom.

Autosom

mengalami kelainan pada kromosom nomor 18. Sindrom ini

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

14

ditemukan oleh I . H . Edwards tahun 1960 . Penderita sindrom ini

mem

punyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke

bawah dan tidak wajar.

Gambar 7.

Mutasi Kromosom

pada sindrom Edward

sumber: www.edubio.info

6)

Sindrom down

Dengan memp

unyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY) .

susunan

kromosonya mengalami trisomi pada autosom , yaitu

kromosom nomor 21 . Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan

mental terhambat dan berkurangnya ketahanan terhadap infeksi .

Ciri

-

ciri penderita ini bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan

lambat

.

Gambar 8.

Mutasi Kromosom

pada sindrom Down

sumber: www.edubio.info

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

1

5

C.

Rangkuman

1.

Mutasi adalah perubahan struktur materi genetik yang dapat diturunkan kepada

generasi berikutnya jika terjadi pada sel gamet dan tidak diturunkan jika terjadi

pada sel tubuh.

2.

Berdasarkan tingkatan terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu Mutasi

gen dan Mutasi kromosom

3.

Mutasi gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum bedasarkan mekanisme

perubahan susunan basa nukleotida yaitu subtitusi pasangan basa dan

penambahan atau

pengurangan pasangan basa.

Salah satu contoh mutasi gen

yang terjadi pada manusia yang menyebabkan terjadinya perubahan fungsi

akibat terbentuknya protein baru, yaitu kelainan sickle cell anemia. Gen

penderita kelainan ini mengalami pergantian satu jenis

basa dan menghasilkan

ksalahan dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada molekul

hemoglobin.

4.

Mutasi besar

(

gross mutation

) adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan

susunan kromosom. Mutasi ini biasa disebut mutasi kromosom atau aberasi,

yang

terdiri dari delesi, duplikasi, inversi, dan traslokasi.

5.

Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis. Mutasi kromosom

dibedakan menjadi dua yaitu, perubahan jumlah kromosom dan perubahan

struktur kromosom. Perubahan jumlah kromosom dapat dibed

akan menjadi

aneuploidi (penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom) dan

euploidi (penambahan atau pengurangan set kromosom).

D.

Penugasan Mandiri

Kerjakan semua soal di bawah ini di kertas, kemudian cocokan dengan alternatif

penyelesaiannya!

1.

Apa yang dimaksud dengan mutasi!

2.

Jelaskan perbedaan mutan dan mutagen?

3.

Apa yang dimaksud dengan mutasi gen

?

4.

Tuliskan 3 pengaruh yang ditimbulkan akibat subtitusi basa nukleotida pada

untai DNA

!

5.

Jenis

mutasi kromosom pada gambar berikut ini adalah!

E.

Latihan Soal

1.

Kita

sering

mendengar

istilah

Mutagenesis

yang

dimaksud

dengan

hal

ini

adalah

....

A.

mutasi

yang

terjadi

pada

bentuk

kromosom

B.

peristiwa

terjadinya

mutasi

C.

perubahan

pada

basa

nitrogen

D.

Faktor

yang

menyebabkan

mutasi

E.

mutasi

yang

terjadi

pada

fenotipe

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

16

2.

Salah

satu

keuntungan

mutasi

yang

dilakukan

pada

tumbuhan

adalah

dihasilkannya

semangka

tanpa

biji.

Jika

dilihat

dari

kelestarian

tumbuhan

tersebut

dapat

merugikan,

karena

....

A.

tidak

dapat

melakukan

pembelahan

sel

B.

tidak

ada

kromosom

yang

terbentuk

C.

gagalnya

proses

nondisjunction

D.

tidak

dapat

meneruskan

keturunan

sebab

tidak

ada

sel

-

sel

generatif

E.

tidak

adanya

sel

-

sel

vegetative

3.

Berikut

yang

bukan

merupakan

fak

tor

-

faktor

penyebab

terjadinya

mutasi

kromosom

adalah

...

A.

depurisasi

B.

delesi

C.

duplikasi

D.

translokasi

E.

inversi

4.

Semangka

tanpa

biji

merupakan

hasil

mutasi.

Hasil

mutasi

ini

menghasilkan

keturunan

....

A.

tetrapoliploidi

B.

autopoliploidi

C.

diploidi

D.

triploidi

E.

poliploid

5.

Perhatikan

gambar

berikut.

Gambar

yang

ditunjukkan

X

tersebut

menunjukkan

mutasi

kromosom

abrasi

jenis

....

A.

inversi

B.

translokasi

C.

duplikasi

D.

katenasi

E.

delesi

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

17

Kunci jawaban dan pedoman penilaian

NO

.

KUNCI

SKOR

1

.

B

Mutasi adalah

perubahan struktur

materi genetis pada tingkat

gen maupun kromosom, yang diwariskan kepada generasi

berikutnya (keturunannya).

Mutagen adalah

sejumlah zat penyebab terjadinya mutasi.

Mutagenesis adalah

proses terjadinya peristiwa mutasi.

Mutan adalah

organisme yang mengalami

perubahan genetik

akibat mutasi

2

.

D

Buah semangka tanpa biji

merupakan salah satu

hasil

peristiwa

mutasi

yang

memanfaatkan

kolkisin

sebagai

mutagen

.

Dengan

adanya

kolkisin,

pembentukan

benang

-

benang spindel dari mikrotubulus pada fase anafase

pembelahan mitosis atau meiosis akan terhambat. Akibatnya,

gerakan kromatid ke kutub

-

kutub sel terhambat dan membentuk

poliploidi. Poliploidi ini dimanfaatkan u

ntuk memproduksi buah

-

buahan tanpa biji tetapi

tidak

dapat

meneruskan

keturunan

3

.

A

Mutasi kromosom adalah mutasi materi genetik yang dapat

menyebabkan

susunan

kromosom

berubah

Perubahan

susunan kromosom Perubahan kromosom dapat disebabka

n

oleh: Translokasi Translokasi, Duplikasi, Delesi, Duplikasi

dan

Inversi

4

.

E

Buah semangka tanpa biji

merupakan salah satu

hasil

peristiwa mutasi

. Dengan adanya kolkisin, pembentukan

benang

-

benang spindel dari mikrotubulus pada fase anafase

pembelahan

mitosis atau meiosis akan terhambat. Akibatnya,

gerakan kromatid ke kutub

-

kutub sel terhambat dan membentuk

poliploidi.

5

.

D

Beberapa jenis aberasi kromosom, antara lain :

-

D

elesi

yaitu hilangnya beberapa bagian dari lengan

kromosom

-

Inversi

adalah mutasi yang terjadi selama meiosis kromosom

terpilih dan terjadinya kiasma, maka terjadi perubahan letak

atau kedudukan gen

-

gen.

-

D

uplikasi

, yaitu terjadinya penambahan bagian lengan

kromosom dari bagian kromosom itu sendiri

-

K

atenasi

, yaitu perubaha

n kromosom akibat pasangan

kromosom homolog kedua ujungnya saling melekat satu sama

lain sehingga membentuk lingkaran

-

T

ranslokasi,

yaitu perubahan kromosom yang berupa

penambahan bagian lengan kromosom dari kromosom lain

yang bukan homolog

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

18

Pedoman Penskoran

Cocokkanlah jawaban Anda dengan Kunci Jawaban yang terdapat di bagian akhir

modul ini. Hitunglah jawaban yang benar. Kemudian, gunakan rumus berikut untuk

mengetahui tingkat penguasaan Anda terhadap materi Kegiatan Belajar 1.

Nilai =

𝐽

𝑢𝑚𝑙𝑎

𝑆𝑘𝑜𝑟

𝑃𝑒𝑟𝑜𝑙𝑒

𝑎𝑛

𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎

𝑆𝑘𝑜𝑟

𝑀𝑎𝑘𝑠𝑖𝑚𝑢𝑚

x 100 %

Konversi tingkat penguasaan:

90

-

100% = baik sekali

80

-

89%

= baik

70

-

79%

= cukup

< 70%

= kurang

Apabila mencapai tingkat penguasaan 80% atau lebih,

Anda dapat meneruskan

dengan Kegiatan Belajar 2. Bagus! Jika masih di bawah 80%, Anda harus mengulangi

materi Kegiatan Belajar 1, terutama bagian yang belum dikuasai.

F.

Penilaian Diri

Jawablah pertanyaan

-

pertanyaan berikut dengan jujur dan bertanggungjawab

!

No.

Pertanyaan

Jawaban

01.

Apakah Anda

telah

dapat menjelaskan definisi mutasi

dengan benar?

Ya

Tidak

02.

Apakah

Anda telah dapat

menjelaskan macam

-

macam mutasi berdasarkan tempat ternjadinya?

Ya

Tidak

03.

Apakah Anda dapat menganalisis macam

mutasi

tingkat gen dengan benar?

Ya

Tidak

04.

Apakah Anda telah dapat menganalisis mutasi

berdasarkan sel yang bermutasi?

Ya

Tidak

05.

Apakah Anda telah dapat menjelaskan

akibat mutasi

pada manusia

i?

Ya

Tidak

Bila ada jawaban "Tidak", maka segera

lakukan review pembelajaran, terutama pada

bagian yang masih "Tidak".

Apabila semua jawaban “YA” maka anda bisa melanjutkan

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

19

KEGIATAN PEMBELAJARAN 2

PE

NYEBAB

MUTASI

A.

Tujuan Pembelajaran

Setelah kegiatan pembelajaran

2

ini diharapkan dapat

menjelaskan faktor

-

faktor

penyebab terjadinya mutasi.

B.

Uraian Materi

1.

P

erubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan

dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau

radiasi.

Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau

miosis.

Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah

sebagai berikut:

a.

Delesi kromosom

Gambar 9.

Delesi kromosom

sumber: www. edubio.info

Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang

berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas

yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi

bila rangkaian nukleotida yang hilang leb

ih besar dari ruas suatu gen, maka

gen tersebut akan hilang dari kromosom.

Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut

:

1) Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

Gambar 10. Delesi terminal

sumber: www. edubio.info

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

20

2)

Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah

kromosom.

Gambar

11.

Delesi

interkalar

Sumber:

: www. edubio.info

3) Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga

berbentuk lingkaran seperti cincin.

Gambar

12.

Delesi

cincin

Sumber:

: www. edubio.info

4) Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom

lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya

kromosom

lain (homolognya) yang tetap normal.

Gambar

13.

Delesi

loop

Sumber:

: www. edubio.info

Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan

sindrom

Cri

-

du

-

chat.

Delesi

peyebab

timbulnya

sindrom

itu

bersifat

heterozigot. Delesi terjadi

pada lengan pendek kromosom 5B. Teriakan para

bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong kucing. Sindrom itu

juga ditandai dengan ukuran kepala yang kecil, abnormalitas pertumbuhan

yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para penderit

a biasanya

meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak

-

kanak sekaipun ada juga

yang tetap hidup hingga dewasa.

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

21

Gambar

14.

S

indrom

Cri

-

du

-

chat

karena

delesi

kromosom

Sumber:

: www. edubio.info

b.

Duplikasi kromosom

Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom

atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi

pengulangan ruas

-

ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang

mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.

Contoh perubah

an fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada

Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini

mengakibatkan

peningkatan

enzim

tertentu

yang

menyebabkan

ketidakseimbangan

metabolisme.

.

Gambar

15

. D

uplikasi

kromosom

sumber:

www. edubio.info

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

22

c.

Inversi kromosom.

Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom . Misalnya

pada satu ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi

diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.

Inversi dapat

dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi parasentrik dan

inversi perisentrik.

Inversi parasentris

, yaitu bila sentromer berada di luar

ruas yang terbalik

, sedangan

inversi perisentris

, yaitu bila sentromer terdapat

dalam segmen yang berputar

.

Gambar

16

.

Inversi

kromosom

sumber: www. edubio.info

d.

Translokasi kromosom

Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA

(segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau

antarkromosom yang berbeda.

Translokasi dapat

dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut:

1)

Translokasi tunggal

, j

ika kromosom yang patah pada satu tempat,

kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom

lain yang bukan homolognya.

Gambar 1

6. Translokasi tunggal

sumber

: www.edubio

.info

2)

Translokasi perpindahan

,

t

erjadi jika kromosom patah di dua tempat dan

patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan

homolognya.

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

23

Gambar 1

7. Translokasi perpondahan

sumber: www.edubio

3)

Translokasi resiprok

Terjadi jika dua

buah kromosom yang bukan homolognya patah pada

tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.

Gambar 1

8. Translokasi resiprok

sumber: www.edubio

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu

:

.

Translokasi resiprok homozigot

,

yaitu t

ranslokasi homozigot ialah

translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom

homolog dengan segmen dua kromosom non homolog

.

Translokasi resiprok heterozigot

, yaitu

t

ranslokasi heterozigot ialah

translokasi yang hanya mengalami pertukaran sa

tu segmen

kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.

Translokasi Robertson

, yaitu tra

nslokasi Robertson ialah translokasi

yang terjadi karena penggabungan dua romosom akrosentrik

menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat

disebut

juga fusion (penggabungan).

e.

Isokromosom.

Isokromosom

ialah

mutasi

kromosom

yang

terjadi

pada

waktu

menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah

pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing

-

masing

berlengan identik (s

ama). Dilihat dari

pembelahan sentromer maka

isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

24

translokasi

Robertson

(fusion)

yang

mengalami

penggabungan.

Gambar 1

9. Isokromosom

sumber: www.edubio

f.

Katenasi

Katenasi adalah mutasi

kromosom yang terjadi pada dua kromosom non

homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling

bertemu ujung

-

ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

Gambar

20. Katenasi

sumber: www.edubio

2.

Mutagen

Mutasi gen disebut juga

mutasi titik

(point mutation). Mutasi ini terjadi karena

adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan

berubah sehingga terbentuk protein yang salah.

Kejadian mutasi gen sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan mutasi yang terjadi

pada s

uatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen

yang terdapat dalam satu individu banyak sekali yang bermutasi bersifat letal,

sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum

dewasa

. G

en yang bermutasi umumny

a bersifat resesif, sehingga selama dalam

keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

25

Penyebab beberapa penyebab mutasi gen, antara lain:

Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen

.

Addisi :

penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga

insersi)

.

Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen.

Jenis

jenis mutasi gen :

Mutasi salah arti

(

missens mutation

)

,

yaitu perubahan suatu kode

geneti

k

umumnya

pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam

amino terkait (pada polipeptida) berubah . perubahan pada asam amino dapat

menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan

asam amino esensial bagi protein tersebut . jenis mut

asi ini dapat disebabkan

oleh peristiwa transisi dan transversi.

Gambar

21. Mutasi salah arti

sumber: www.edubio

Mutasi diam

(

silent mutation

)

,

yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam

gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetic

tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang

dikode. mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi

dan tranversi.

Gambar

21. Mutasi diam

sumber: www.edubio

Mutasi tanpa arti

(

nonsense mutation

)

,

yaitu perubahan kodon asam amino

tertentu menjadi kodon stop . hampir

semua mutasi tanpa arti mengarah pada

inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan . mutasi ini

dapat terjadi baik oleh tranversi, delesi maupun insersi.

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

26

Gambar 2

2

. Mutasi

tanpa arti

sumber: www.edubio

3.

Faktor Penyebab Mutasi

Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. Macam

-

macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut :

1)

Mutasi alami (mutasi spontan)

Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan

sendirinya. Diduga faktor

penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis,

batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal

mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.

2)

Mutasi buatan

Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha m

anusia,

antara lain dengan :

a.

P

emakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu

penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.

b.

Penggunaan senjata nuklir

.

c.

Penggunaan roket dan televise

.

Mutagen merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya mu

tasi. Mutagen dibagi

menjadi 3, yaitu:

Mutagen bahan kimia

, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin

adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang

-

benang spindel pada

proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

Mu

tagen bahan fisika

, contohnya sinar ultraviolet , sinar radioaktif, dan sinar

gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

Mutagen bahan biologi

,

diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan

terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan

terjadinya mutasi

adalah DNA

-

nya.

4.

Pemanfaatan Mutasi

Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yang

menguntungan dan pemanfaatan yang merugikan

. Beberapa contoh pemanfaatan

mutasi

yang menguntungkan

antara lain:

1)

Terapi sel

-

sel tumor

Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi , seperti

penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat

perkembangan sel

-

sel tumor dan kanker

.

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

27

2)

Pemuliaan

Radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co

-

60, atau terhadap

beberapa

kemikalia, seperti EMS dan DS, digunakan untuk mengubah susunan

basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental dan

harapannya sel yang akan mengalami mutasi akan menguntungkan. Cara

pemuliaan kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultu

ra, seperti

tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental).

3)

Zat kimia seperti digitonin igundan kolkisin dakan untuk mendapatkan benih

yang bersifat unggul seperti gandum, tomat,

dan

kol poliploidi

.

4)

Tanaman Poliploidi dianggap menguntungkan karena memiliki

buah besar,

tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.

Gambar

23.

Pemuliaan

t

anaman

sumber: Slideshare

.com

Dampak

m

utasi yang merugikan

antara lain:

1)

Terjadi mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara

lain

sindrom turner ,

sindrom down , albino.

2)

Penggunaan

sinar

radioaktif

pada

proses

mutasi

dapat

meneyebabkan

tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam

rahim.

3)

Pemberian

insektisida

yang

tidak

sesuai

dosisnya

dapat

mengakibatkan

mutasi pada hama sehingga akan me

ngalami peledakan hama

dalam jumlah besar untuk merusak tanaman

.

C.

Rangkuman

1.

Penyebab mutasi kromoson

karena perubahan struktur kromosom berlangsung

secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi

bahan kimia atau radiasi.

Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama

mitosis atau miosis.

Beberapa penyebabnya antara lain: delesi kromosom,

duplikasi kromosom, inversi kromosom, traanslokasi kromosom,

isokromosom

dan katenasi.

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

28

2.

Penyebab m

utasi

gen

terjadi karena adanya per

ubahan struktur gen (DNA),

akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang

salah

. Penyebabnya antara lain: delesi, addisi, dan subtitusi.

3.

Mutasi terjadi karena faktor alami maupun buatan, sedangkan penyebab mutasi

(mutagen) te

rdiri dari mutagen kimia, mutagen fisik, dan mutagen biologi.

4.

Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yang

menguntungan dan pemanfaatan yang merugikan

. Beberapa contoh pemanfaatan

mutasi yang menguntungkan misalnya: terapi sel tumor, pemuliaan tanaman, dan

tanaman poliploidi.

D.

Latihan Soal

1.

Mutasi

gen

dapat

disebabkan

oleh

beberapa

hal

berikut,

yaitu

....

A.

depurinasi,

translokasi,

inversi

B.

dimer

timin,

depurinasi,

inversi

C.

deaminasi,

depurinasi,

inversi

D.

translokasi,

delesi,

duplikasi

E.

depurinasi,

deaminasi,

dimer

timin

2.

Apabila

kita

melihat

seseorang

yang

berkariotipe

47

XXY

atau

44A+XXY

maka

hal

ini

mengalami

kelainan

yang

disebut

....

A.

sindrom

Jacobs

B.

sindrom

Patau

C.

sindrom

Turner

D.

sindrom

Klinefelter

E.

sindrom

Edwards

3.

Berikut

yang

dapat

dikelompokkan

dalam

mutagen

fisika,

adalah

....

A.

DDT,

sinar

,

sinar

B.

fumigant,

DDT,

gliserol

C.

gliserol,

formaldehida,

pestisida

D.

fumigant,

formaldehida,

sinar

E.

sinar

kosmis,

sinar

gamma,

ultraviolet

4.

Apabila

kita

melihat

seseorang

yang

memiliki

ciri

ciri

seperti

pada

gambar

terjadi

karena

kelebihan

satu

kromosom,

tepatnya

pada

kromosom

nomor

...

.

A.

13

B.

14

C.

15

D.

21

E.

22

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

29

5.

Pada umumnya orang lebih menyukai mengkonsumsi semangka

tanpa biji

dibandingkan semangka berbiji. Semangka tanpa biji merupakan contoh mutasi

karena jumlah kromosomnya lebih dari dua genom. Berdasarkan haltersebut,

mutasi adalah....

A.

berubahan komposisi set kromosom

B.

perubahan autosom dan gonosom

C.

perubahan kromos

om di dalam gen

D.

perubahan ukuran kromosom

E.

perubahan gen dalam kromosom

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

30

Kunci jawaban dan pedoman penilaian

NO

.

KUNCI

SKOR

1.

E

Penyebab beberapa penyebab mutasi gen, antara lain:

-

Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen.

-

Addisi :

penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering

disebut juga insersi).

-

Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen.

2.

D

Sindrom Klinefelter

adalah kelainan genetik yang disebabkan

oleh adanya salinan

kromosom

X tambahan.

Sindrom klinefelter

disebabkan oleh adanya salinan kromosom seks X tambahan.

Kondisi ini terjadi pada laki

-

laki, terjadi secara acak, dan tidak

diturunkan. Laki

-

laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik

akan memiliki kromosom 47 XXY

3.

E

Mutagen

Fisika, mutagen yang disebabkan oleh radiaksi peng

-

ion dan bukan peng

-

ion,

contoh:

sinar gamma, sinar X, dan sinar

UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah

jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV.

mutasi yang terja

di adalah perubahan susunan materi genetik

dalam skala kromosom.

4.

D

Down syndrome

atau trisomi 21 disebabkan adanya penambahan

kromosom pada pasangan kromosom ke 21. Gejala

down

syndrome

antara lain berat badan lahir rendah, ukuran kepala

kecil, kepala

bagian belakang datar, sudut mata luar naik ke atas,

kelainan bentuk telinga dan hidung, dan beberapa lainnya. Selain

menyebabkan kelainan fisik,

down syndrome

juga menyebabkan

gangguan

perkembangan

penderitanya.

Umumnya

penderita

down syndrome

memiliki

i

ntelligence quotient

(IQ) yang

lebih rendah.

5.

A

Aneuploidi terjadi karena hilangnya atau bertambahnya

perangkat kromosom (

genom

) makhluk hidup normal, umumnya

bersifat

diploid

(mempunyai dua pera

ngkat kromosom atau dua

genom).

Pada

aneuploid

dikenal

individu monoploidi (mempunyai

satu perangkat kromosom) dan

poliploid

(mempunyai banyak

perangkat kromosom)

Pedoman Penskoran

Cocokkanlah jawaban Anda dengan Kunci Jawaban yang terdapat di bagian akhir

modul ini. Hitunglah jawaban yang benar. Kemudian, gunakan rumus berikut untuk

mengetahui tingkat penguasaan Anda terhadap materi Kegiatan Belajar 1.

Nilai =

𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎

𝑆𝑘𝑜𝑟

𝑃𝑒𝑟𝑜𝑙𝑒

𝑎𝑛

𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎

𝑆𝑘𝑜𝑟

𝑀𝑎𝑘𝑠𝑖𝑚𝑢𝑚

x 100 %

Konversi tingkat penguasaan:

90

-

100% = baik sekali

80

-

89%

= baik

70

-

79%

= cukup

< 70%

= kurang

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

31

Apabila mencapai tingkat penguasaan 80% atau lebih, Anda dapat meneruskan

dengan Kegiatan Belajar selan

jutnya

. Bagus! Jika masih di bawah 80%, Anda harus

meng

ulangi materi Kegiatan Belajar

2

, terutama bagian yang belum dikuasai.

F.

Penilaian Diri

Jawablah pertanyaan

-

pertanyaan berikut dengan jujur dan bertanggungjawab!

No.

Pertanyaan

Jawaban

1.

Apakah Anda

telah

dapat menjelaskan

berbagai

penyebab mutasi kromosom

?

Ya

Tidak

2.

Apakah Anda

telah

dapat menjelaskan

berbagai

penyebab mutasi gen

?

Ya

Tidak

3

.

Apakah Anda telah dapat menjelaskan akibat mutasi

pada manusiai?

Ya

Tidak

Bila ada jawaban "Tidak", maka segera lakukan review pembelajaran, terutama pada

bagian yang masih "Tidak".

Apabila semua jawaban “YA” maka anda bisa melanjutkan

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

32

EVALUASI

1.

Berdasarkan mutasi genetiknya, mutasi gen merupakan proses

perubahan yang

terjadi pada tempat

-

tempat berikut

, kecuali

....

A.

Lokusnya

B.

Susunan molekul DNA

C.

Rantai sense dan anti sensenya

D.

Basa purin dan pirimidinnya

E.

Basa nukleotida DNA

.

2.

Pernyataan berikut yang tidak benar mengenai mutasi adalah....

A.

Mutasi hanya terjadi

pada kromosom kelamin

B.

Mutasi terjadi pada tingkat gen dan kromosom

C.

Mutasi dapat memberikan dampak merugikan dan menguntungkan

D.

Beberapa kelainan akibat mutasi tidak diwariskan pada keturunannya

E.

Selalu terjadi perubahan materi genetik(DNA) pada individu yang

mengalami

mutasi.

.

3.

Perhatikan beberapa kodon berikut.

1) UGC

2) UGA

3) UAG

4) UAA

5) AUG

Perubahan genetik pada gen dapat mengakibatkan translasi protein terhenti jika

terbentuk triplet nomor....

A.

1), 2), dan 3)

B.

1), 2), dan 3)

C.

1), 3), dan 5)

D.

2), 3), dan 4)

E.

2), 4), dan 5)

4.

Transisi sebagai mutasi pergantian basa terjadi apabila....

A.

Basa guanin berpasangan dengan sitosin

B.

Basa guanin berpasangan dengan guanin yang lain

C.

Basa adenin berpasangan dengan guanine

D.

Basa kimia berpasangan dengan guanine

E.

B

asa urasil berpasangan dengan timin

5.

Perhatikan diagram berikut ini!

Mutasi yang terjadi pada potongan DNA tersebut adalah....

A.

Transisi

B.

Insersi

C.

Inversi

D.

Transversi

E.

Translokasi

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

33

6.

Perhatikan diagram berikut ini!

Mutasi yang terjadi pada sepotong DNA

tersebut adalah...

A.

Transisi

B.

Insersi

C.

Inversi

D.

Transversi

E.

Translokasi

7.

Kandungan dalam suatu produk makanan kaleng terdiri atas :

daging sapi, terigu,

protein, garam, gula, bumbu, MSG, tokoferon, glisikol, dan natrium nitrit. Dari zat

-

zat

tersebut yang berpotensi sebagai mutagen adalah

...

.

A.

MSG, gula, dan garam

B.

garam, gula dan bumbu

C.

protein, garam, dan terigu

D.

MSG, tokoferol, dan bumb

u

E.

MSG, glisikol, dan Natrium nitrit

8.

Semangka tanpa biji(3n) dapat terbentuk karena pengaruhâ

....

A.

senyawa kolkisin yang menyebabkan hasil penggandaan tidak memisah

B.

senyawa kolkisin yang menyebabkan kromosom tidak melakukan penggandaan

C.

sinar X yang

memengaruhi pembentukan mikrospora

D.

sinar X yang memengaruhi pembentukan ovum

E.

sinar X yang menghambat pembelahan mitosis

9.

Para pekerja yang bekerja di dalam ruang rontgen, pada beberapa bagian tubuhnya

harus ditutup dengan pengaman. Hal ini dilakukan karena

sinar rontgen dapat

....

A.

menimbulkan efek bersifat letal

B.

merusak jaringan tubuh

C.

menyebabkan terjadinya gagal berpisah

D.

menyebabkan mutasi gen sel

-

sel kelamin

E.

mengakibatkan tidak berfungsinya salah satu organ tubuh

10.

Mutasi sel somatik merupakan mutasi ....

A.

seb

agai akibat gagal berpisah

B.

terjadi dalam sel gamet

C.

dapat diwariskan kepada generasi berikutnya

D.

hanya diwariskan pada anak sel yang dihasilkan oleh mitosis

E.

sebagai akibat pindah silang

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

34

Kunci Jawaban valuasi

dn pedoman penilaian

NO

.

KUNCI

SKOR

NO.

KUNCI

SKOR

1

.

B

10

B

10

2

.

A

10

E

10

3

.

D

10

A

10

4

.

B

10

D

10

5

.

A

10

D

10

Nilai =

𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎

𝑆𝑘𝑜𝑟

𝑃𝑒𝑟𝑜𝑙𝑒

𝑎𝑛

50

x 100 %

Modul biologi Kelas . XII KD 3.8

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend

e

ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN

35

DAFTAR PUSTAKA

Pratiwi. DA, dkk. 2014.

Biologi Untuk SMA Jilid 3

.

Jakarta:

Erlangga

Rachmawati, Faidah. 2009.

Buku Biologi SMA/MA Kelas XII BSE

. Jakarta: Pusat

Perbukuan Departemen Pendidikan Nasional

Irnaningtyas. 2014.

Biologi untuk SMA/MA Kelas XII

Kelompok peminatan

Matematika

dan Imu Alam

. Jakarta: Erlangga

Nurhayati, Nunung dan Resty Wijayanti. 2017.

Biologi SMA/MA Kelas XII

. Bandung:

Yrama Widya

Omegawati, W.O. dkk. 2018.

Biologi SMA/MA Kelas XII Peminatan Matematika dan

Ilmu

-

ilmu Alam

. Klaten: Intan Pariwara.

http://hanifanan.blogspot.com/2013/08/mutasi

-

biologi

-

kelas

-

xii.html