Halaman
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
2
MUTASI PADA MAHLUK HIDUP
BIOLOGI KELAS XII
PENYUSUN
Drs. MUNAWIR
SMA NEGERI 8 BEKASI
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
3
D
AFTAR ISI
PENYUSUN
................................
................................
................................
................................
........................
2
DAFTAR ISI
................................
................................
................................
................................
.......................
3
GLOSARIUM
................................
................................
................................
................................
.....................
4
PETA KONSEP
................................
................................
................................
................................
.................
5
PENDAHULUAN
................................
................................
................................
................................
.............
6
A.
Identitas Modul
................................
................................
................................
............
6
B.
Kompetensi
Dasar
................................
................................
................................
.......
6
C.
Deskripsi Singkat Materi
................................
................................
.............................
6
D.
Petunjuk Penggunaan Modul
................................
................................
......................
6
E.
Materi Pembelajaran
................................
................................
................................
...
7
KEGIATAN PEMBELAJARAN 1
................................
................................
................................
................
8
MUTASI DAN
JENIS
-
JENIS MUTASI
................................
................................
................................
.......
8
A.
Tujuan Pembelajaran
................................
................................
................................
..
8
B.
Uraian Materi
................................
................................
................................
...............
8
C.
Rangkuman
................................
................................
................................
..............
15
5
D.
Penugasan Mandiri
................................
................................
................................
....
15
E.
Latihan Soal
................................
................................
................................
..............
15
5
F.
Penilaian Diri
................................
................................
................................
...........
18
8
KEGIATAN PEMBELAJARAN 2
................................
................................
................................
.............
19
PENYEBAB MUTASI
................................
................................
................................
................................
..
19
A.
Tujuan Pembelaj
aran
................................
................................
................................
19
B.
Uraian Materi
................................
................................
................................
.............
19
C.
Rangkuman
................................
................................
................................
................
27
D.
Latihan Soal
................................
................................
................................
................
28
E
.
Penilaian Diri
................................
................................
................................
...........
31
1
EVALUASI
................................
................................
................................
................................
.....................
32
2
DAFTAR PUSTAKA
................................
................................
................................
................................
.....
35
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
4
GLOSARIUM
Gen
:
Satuan informasi
genetik yang terdiri atas suatu urutan
nukleotida spesifik dalam DNA(atau RNA, pada beberapa
Virus)
Kromosom
:
Pembawa sifat menurun yang terdapat dalam inti sel,
perkembangan dari kromatin, dan akan tanpak pada saat sel
akan membelah.
Mutasi
:
Peristiwa perubahan bahan genetik (DNA) dari suatu
organisme yang bersifat menurun
Nukleotida
:
Suatu satuan monomer yang terdiri dari satu gula, satu basa
nitrogen dan satu fosfat
Replikasi
:
Kemampuan DNA membentuk DNA baru yang sama persis
dengan DNA
asal.
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
5
PETA KONSEP
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
6
PENDAHULUAN
A.
Identitas Modul
Mata Pelajaran
:
BIOLOGI
Kelas
:
XII
Alokasi Waktu
:
4
JP
Judul Modul
:
MUTASI PADA MAHLUK HIDUP
B
.
Kompetensi Dasar
3.
8
Menganalisis peristiwa
mutasi pada
makhluk
hidup
.
4.
8
Menyajikan data hasil
eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan
variasi dan kelainan sifat pada
makhluk
H
idu
p.
C
.
Deskripsi Singkat Materi
Salam Biologi,
tetap semangat dalam belajar ya, selalu menjadi bagian dari generasi
emas bangsa Indonesia .
Masih ingatkah kalian dengan materi Keanekaragaman
Makhluk Hidup ? Ya benar, keanekaragaman itu disebabkan oleh adanya variasi pada
makhluk hidup baik pada tingka
t gen, spesies, dan ekosistem. Mutasi merupakan
salah satu penyebab terjadi variasi makhluk hidup. Dalam modul ini kalian akan
mempelajari tentang “Mutasi Gen”Pada modul ini kalian akan mempelajari
pengertian Mutasi, jenis Mutasi timgkat Gen, dan perbedaan
urutan asam amino pada
dengan hemoglobin penderita siklemia akibat mutasi gen. Setelah mengikuti kegiatan
pembelajaran dalam modul ini kami berharap kalian
mampu menguasai kompetensi
sesuai dengan yang diharapkan. Manfaat terbesar dari kegaitan pembelaja
ran modul
kali ini, kalian akan lebih mensyukuri atas rahmat yang telah diberikan Allah swt
dengan menjaga apa yang telah dianugerahkan agar senantiasa terpelihara dengan
baik.
D.
Petunjuk Penggunaan Modul
Modul ini berisi kegiatan
-
kegiatan belajar yang
disajikan dalam bentuk paparan yang
memuat materi, latihan, rangkuman, dan penilaian diri.
Pada bagian Uraian Materi merupakan paparan sejumlah pengetahuan yang akan
membekali kalian untuk menguasai kompetensi yang dikemas dalam satu satuan
aktivitas bela
jar dalam rangka mempermudah kalian menguasai kompetensi yang
diharapkan. Di bagian Latihan kalian akan melakukan kegiatan atau tugas yang
bertujuan untuk memperkuat penguasaan kompetensi yang diharapkan. Sementara
itu di bagian rangkuman , kalian akan men
dapatkan informasi mengenai garis besar
materi pada kegiatan belajar yang baru saja kalian pelajari.
Untuk mengetahui sejauh mana kalian telah menguasai materi dan keterampilan yang
kalian pelajari, kalian akan melakukan kegiatan Penilain Diri. Pada bagian
akhir
modul ini disajikan Tes Akhir yang dapat kalian gunakan untuk menguji kemampuan
kalian dalam menguasai kompetensi yang diharapkan apakah sudah tercapai atau
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
7
belum. Sikap jujur sangat diharapkan ketika kalian melakukan kegiatan ini dari awal
sampai a
khir.
E.
Materi
Pembelajaran
Modul ini terbagi menjadi
2
kegiatan pembelajaran
dan
di dalam
nya
terdapat uraian
materi, contoh soal, soal latihan dan soal evaluasi.
Materi pokok yang dibahas dalam modul ini terdiri dari:
Pertama
:
Pengertian dan jenis
jenis mutasi
.
Kedua
:
Penyebab mutasi
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
8
KEGIATAN PEMBELAJARAN 1
M
UTA
S
I DAN JENIS
-
JENIS
MUTASI
A.
Tujuan Pembelajaran
Setelah kegiatan pembelajaran 1 ini diharapkan dapat:
1.
Menjelaskan berbagai macam mutasi dan penyebabnya.
2.
Menganalisis peristiwa mutasi pada kromosom dan gen.
B.
Uraian Materi
Mutasi didefinisikan sebagai suatu perubahan yang bersifat mendadak dan bersifat
menurun sebagai akibat penyesuaian diri terhadap perub
ahan lingkungan. Dalam
teori evolusi, proses mutasi merupakan “bahan bakuâ€
•
yang menyebabkan
terjadinya variasi
-
variasi gen dari makhluk hidup. Adanya variasi
-
variasi genetik dari
makhluk hidup menyebabkan bentuk makhluk hidup tidak tetap dari waktu ke
waktu.
Mutasi pertama kali dikemukakan oleh
Seth Wright
(1870) yang melihat adanya
kelainan pada kaki domba yang lebih pendek dari kaki domba lainnya, kelainan ini
diturunkan kepada keturunannya. Selanjutnya,
Hugo de Vries
(1901) dalam
bukunya “The Mutation Theoryâ€
•
mengenalkan istilah Mutasi. Dilanjutkan oleh
Thomas Hunt Morgan
(1910) dalam penelitiannya menemukan adanya lalat buah
(
Drosophilla melanogaster
) yang bermata putih dan bermata merah. Kemudian,
Herman Joseph
Muller berhasil melakukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar
X. Proses terjadinya mutasi dikenal dengan istilah mutagenesis, sedangkan organisme
yang mengalami perubahan tersebut dikenal dengan istilah mutan. Faktor yang
menjadi penyebab terjadinya mut
asi disebutkan
mutagen
.
Makhluk hidup yang
mengalami mutasi disebut
mutan.
Syarat terjadinya mutasi adalah:
1.
Adanya perubahan pada materi genetik
2.
Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
3.
Hasil perubahan tersebut diwariskan secara gene
tik pada keturunan berikutnya.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada
1:10.000 individu.
Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi
(
mutagen
, termasuk
karsinogen
),
radiasi
surya
maupun
radioaktif
, serta loncatan
energi
listrik
seperti
petir
. Individu yang memperliatkan perubahan sifat (
fenotipe
)
akibat mutasi disebut
mutan
. Dalam kajian
genetik
, mutan biasa dibandingkan
dengan individu yang tidak mengalami
perubahan sifat (individu
tipe liar
atau
"wild type").
Karakter
mutan
antara lain:
Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif,
sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.
Gen yang mengalami
mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk
hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit
.
Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum
dewasa
.
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
9
Berdasarkan sel yang bermutasi ada 2 jenis mutasi yaitu:
1.
Mutasi
somatik
Mutasi somatic
adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh
seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.
Mutasi
somatis
adalah
mutasi
yang
terjadi
pada
sel
soma
.
bila
perubahan
sel
somatis
demikian
besar,
sel
-
sel
dapat
mati.
Dan,
kalau
dapat
bertahan
hidup
memiliki
kelainan
atau
tak
berfungsi
secara
normal.
Bila
sel
somatis
tidak
tidak
meliputi
daerah
yang
luas,
yang
kurang
penting,
tidak
membahayakan.
Tetapi
bila
mel
iputi
daerah
yang
luas
atau
alat
yang
amat
penting
dapat
membahayakan
bahkan
dapat
mematikan.
Bila
perubahan
sel
itu
terjadi
ketiak
sel
somatis
sedang
giat
membelah
seperti
dalam
embrio
dapat
mengakibatkan
karakter
abnormal
waktu
lahir,
tetapi
tidak
ditur
unkan
kepada
generasi
berikutnya.
makin
muda
jaringan
yang
mengalami
perubahan
genetis
makin
luas
akibat
abnormalan
yang
ditimbulkannya
sebliknya
makin
dewasa
jaringan
itu
ketika
mengalami
keabnormalan
dan
dapt
ditolerir.
Dalam
bidang
pertanian
mutasi
vege
tatif
banyak
dipakai
untuk
meninggikan
produksi
dan
mutu,
seperti
terhadap
apel
.
anggur
dan
jeruk.
Dibuat
perubahan
induksi
pada
suatu
cabang
pohon
dewasa
(misalnya
dengan
colchicine).
Lalu
cabang
distek
atau
dicangkok
,
dan
dibiakkan
secara
vegetatif
pul
a.
Sedangkan
secara
alamiah
perubahan
vegetatif
pada
tumbuhan
dapat
menimbulkan
beraneka
warna
(belang)
pada
endosperm
(biji),
daun
dan
mahkota
bunga.
Misalnya
pada
ercis
dan
bunga
pukul
4
(
Mirabilis
jalapa
)
2.
Mutasi Gametik
/Germinal
Mutasi germinal
adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ
reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di
sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya
.
Hal
ini
terjadi
terdapat
pada
mahkluk
hidup
bersel
banyak
dan
bukan
yang
bersel
satu.
Atau
strukturnya
yang
lebih
sederhana.
Bila
perubahan
berlangsung
pada
gamet.
maka
akibat
yang
ditimbulkan
begitu
hebat
dan
gametpun
segera
mati.
Selain
itu
terkaang
menyebabkan
gamet
tidak
mampu
melakukan
pembuahan
dengan
wajar.
Oleh
k
arena
itu
tak
diteruskan
pada
keturunananya.
Tetapi
bila
perubahan
tidak
begitu
hebat
dan
gamet
dapat
melakukan
pembuahan,
terjadi
generasi
baru
yang
menerima
peru
b
ahan
bahan
genetik
tersebut
.
Bila
gonad
terkena
langsung
radiasi
atau
diberi
bahan
kimia
seperti
gas
murtad,
maka
kemungkinan
besar
mengalami
perubahan
genetis
pada
gamet
,
namun
kalau
radiasi
terjadi
pad
bagian
tubuh
yang
lain,
bukan
langsung
ke
gonad,
suatu
saat
gonad
menerima
akibat
radiasi
secara
tidak
langsung
itu.
Bila
radiasi
menimbulka
n
ionisasi
berantai
pada
jaringan
dan
akhirnya
mencapai
inti
sel
gamet.
Makin
dekat
bagian
tubuh
yang
kena
radiasi
ke
gonad,
makin
besar
kemungkinan
gamet
menerima
perubahan
genetis
.
sebaliknya
semakin
jauh
bagian
tubuh
yang
kena
radiasi
dari
gonad
,maki
n
kecil
kemungkinan
gamet
menerima
perubahan
genetik
itu.
Berdasarkan tempat mutasi bermutasi ada 2 jenis mutasi yaitu:
Mutasi Kecil
(
point mutation
) adalah perubahan yang terjadi pada susunan
molekul gen (DNA) sedangkan lokus gennya tetap
Mutasi jenis i
ni
menimbulkan alela . Mutasi ini biasa disebut mutasi gen
.
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
10
Gambar 1.
Mutasi Gen
sumber:
https://www.edubio.info
Mutasi besar
(
gross mutation
) adalah perubahan yang terjadi pada struktur
dan susunan kromosom . Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah
aberasi . Mutasi ini biasa disebut mutasi kromosom atau aberasi
.
Gambar 2.
Mutasi Kromosom
sumber: www.edubio.info
Mutasi kromosom ini
mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang
berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam
suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu
menjadi lebih nyata. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan
meio
sis.
Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua yaitu, perubahan jumlah
kromosom dan perubahan struktur kromosom.
Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi aneuploidi
(penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom) dan
euploidi (penambahan at
au pengurangan set kromosom).
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
11
a)
Euploidi
Euploidi adalah perubahan pada set kromosom pada tingkat ploidi.
Individu normal (
wild type
) memiliki genom 2n (diploid). Namun
mutasi dapat mengakibatkan terjadinya perubahan pada tingkat ploidi
sehingga menjadi 3n
(triploid), 4n (tetraploid), dan banyak n
(poliploid). Banyak tumbuhan budiaya yang telah dimutasikan sehingga
menghasilkan tumbuhan poliploid yang memiliki sifat unggul. Namun
penambahan set kromosom pada hewan dan manusia biasanya akan
menimbulkan kemat
ian sebelum lahir karena metabolisme yang tidak
seimbang.
Tabel perubahan genom pada euploidi
Euploidi
Formula Kromosom
Perangkat Kromosom
Monoploid
n
A B C
Diploid
2n
AA BB CC
Triploid
3n
AAA BBB CCC
Tetraploid
4n
AAAA BBBB CCCC
Pentaploid
5n
AAAAA BBBBB CCCCC
dst
6n
AAAAAA BBBBBB CCCCCC
b)
Aneuploidi
Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan
perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu
kromosom dari genom.
Aneuploidi terjadi karena beberapa hal,
diantaranya :
Anafase Lag
, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada
gelendong pada proses anaphase meiosis I.
Nondisjunction,
yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom
homolog pada proses anafase dari meiosis I atau II . Pada peristiwa
gagal berpis
ah, terdapat pasangan kromosom homolog dan
pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah.
Akibatnya terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih
dan kurang.
Gambar 3
.
Mutasi Kromosom
sumber: www.edubio.info
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
12
Aneuploidi pada
manusia dapat terjadi pada sel telur diantaranya:
Digini
adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma
dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi karena
kegagalan sel kutub (polosit) memisah.
Diandri
adalah satu sel telur yang
dibuahi satu sperma, yang sering
pada terlambatnya pembuahan.
Seseorang yang mengalami
aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel
-
sel
soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiw
aneuploidi.
Bentuk
-
bentuk peristiwa aneuploid bera
khiran dengan somi, sehingga
aneuploid disebut juga dengan
aneusomi
.
Jumlah kromosom aneuploidi
antara lain sebagai berikut:
1.
M
onosomik (2n
-
1); yaitu mutasi karena kekurangan satu
kromosom
.
2.
Nullisomik (2n
-
2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
.
3.
Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
.
4.
Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi k
arena kelebihan dua
kromosom
.
.
Aneuploidi pada manusia dapat menyebabkan
beberapa kelainan
antara lain
:
1)
Sindrom Klinefelter
kariotipe
(22 AA+XXY) ditemukan oleh H. F. Klinefelter , mengalami
trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter
berjenis kelamin laki
-
laki, namun testisnya tidak berkembang
(testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma
(aspermia)
dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Gambar 4
.
Mutasi Kromosom
pada sindrom Klinefelter
sumber: www.edubio.info
2)
Sindrom Patau
Dengan kariotipe (45A+XX/XY), ditemukan oleh K. Patau pada tahun
1960. Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom autosomnya
mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Penderita Sindrom
p
atau memiliki mata serius, kerusakan pada otak
dan pe
redaran darah serta langit
-
langit mulut yang terbelah, Bayi
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
13
yang mengalami Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari
satu tahun.
Gambar 5.
Mutasi Kromosom
pada sindrom Patau
sumber: www.edubio.info
3)
Sindrom Turner
,
D
engan kariotipe (22AA+X0) ditemukan oleh H. H. Turner pada
tahun 1938. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom
kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita.
Meskipun penderitanya memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak
memiliki ovarium
yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya
tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek
arena terdapat
kekurangan pada kromosom no
mor
23.
Gambar 6.
Mutasi Kromosom
pada sindrom Turner
sumber: www.edubio.info
4)
Sindrom Jacobs
K
ariotipe (22AA+XYY),
trisomik pada kromosom gonosom.
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk
-
nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering
berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa
sebagian besar orang
-
orang yang mas
uk penjara adalah orang
-
orang
yang menderita Sindrom Jacobs.
5)
Sindrom Edward
,
K
ariotipe
(45A+XX/XY),
trisomik
pada
autosom.
Autosom
mengalami kelainan pada kromosom nomor 18. Sindrom ini
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
14
ditemukan oleh I . H . Edwards tahun 1960 . Penderita sindrom ini
mem
punyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke
bawah dan tidak wajar.
Gambar 7.
Mutasi Kromosom
pada sindrom Edward
sumber: www.edubio.info
6)
Sindrom down
Dengan memp
unyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY) .
susunan
kromosonya mengalami trisomi pada autosom , yaitu
kromosom nomor 21 . Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan
mental terhambat dan berkurangnya ketahanan terhadap infeksi .
Ciri
-
ciri penderita ini bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan
lambat
.
Gambar 8.
Mutasi Kromosom
pada sindrom Down
sumber: www.edubio.info
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
1
5
C.
Rangkuman
1.
Mutasi adalah perubahan struktur materi genetik yang dapat diturunkan kepada
generasi berikutnya jika terjadi pada sel gamet dan tidak diturunkan jika terjadi
pada sel tubuh.
2.
Berdasarkan tingkatan terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu Mutasi
gen dan Mutasi kromosom
3.
Mutasi gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum bedasarkan mekanisme
perubahan susunan basa nukleotida yaitu subtitusi pasangan basa dan
penambahan atau
pengurangan pasangan basa.
Salah satu contoh mutasi gen
yang terjadi pada manusia yang menyebabkan terjadinya perubahan fungsi
akibat terbentuknya protein baru, yaitu kelainan sickle cell anemia. Gen
penderita kelainan ini mengalami pergantian satu jenis
basa dan menghasilkan
ksalahan dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada molekul
hemoglobin.
4.
Mutasi besar
(
gross mutation
) adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan
susunan kromosom. Mutasi ini biasa disebut mutasi kromosom atau aberasi,
yang
terdiri dari delesi, duplikasi, inversi, dan traslokasi.
5.
Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis. Mutasi kromosom
dibedakan menjadi dua yaitu, perubahan jumlah kromosom dan perubahan
struktur kromosom. Perubahan jumlah kromosom dapat dibed
akan menjadi
aneuploidi (penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom) dan
euploidi (penambahan atau pengurangan set kromosom).
D.
Penugasan Mandiri
Kerjakan semua soal di bawah ini di kertas, kemudian cocokan dengan alternatif
penyelesaiannya!
1.
Apa yang dimaksud dengan mutasi!
2.
Jelaskan perbedaan mutan dan mutagen?
3.
Apa yang dimaksud dengan mutasi gen
?
4.
Tuliskan 3 pengaruh yang ditimbulkan akibat subtitusi basa nukleotida pada
untai DNA
!
5.
Jenis
mutasi kromosom pada gambar berikut ini adalah!
E.
Latihan Soal
1.
Kita
sering
mendengar
istilah
Mutagenesis
yang
dimaksud
dengan
hal
ini
adalah
....
A.
mutasi
yang
terjadi
pada
bentuk
kromosom
B.
peristiwa
terjadinya
mutasi
C.
perubahan
pada
basa
nitrogen
D.
Faktor
yang
menyebabkan
mutasi
E.
mutasi
yang
terjadi
pada
fenotipe
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
16
2.
Salah
satu
keuntungan
mutasi
yang
dilakukan
pada
tumbuhan
adalah
dihasilkannya
semangka
tanpa
biji.
Jika
dilihat
dari
kelestarian
tumbuhan
tersebut
dapat
merugikan,
karena
....
A.
tidak
dapat
melakukan
pembelahan
sel
B.
tidak
ada
kromosom
yang
terbentuk
C.
gagalnya
proses
nondisjunction
D.
tidak
dapat
meneruskan
keturunan
sebab
tidak
ada
sel
-
sel
generatif
E.
tidak
adanya
sel
-
sel
vegetative
3.
Berikut
yang
bukan
merupakan
fak
tor
-
faktor
penyebab
terjadinya
mutasi
kromosom
adalah
...
A.
depurisasi
B.
delesi
C.
duplikasi
D.
translokasi
E.
inversi
4.
Semangka
tanpa
biji
merupakan
hasil
mutasi.
Hasil
mutasi
ini
menghasilkan
keturunan
....
A.
tetrapoliploidi
B.
autopoliploidi
C.
diploidi
D.
triploidi
E.
poliploid
5.
Perhatikan
gambar
berikut.
Gambar
yang
ditunjukkan
X
tersebut
menunjukkan
mutasi
kromosom
abrasi
jenis
....
A.
inversi
B.
translokasi
C.
duplikasi
D.
katenasi
E.
delesi
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
17
Kunci jawaban dan pedoman penilaian
NO
.
KUNCI
SKOR
1
.
B
Mutasi adalah
perubahan struktur
materi genetis pada tingkat
gen maupun kromosom, yang diwariskan kepada generasi
berikutnya (keturunannya).
Mutagen adalah
sejumlah zat penyebab terjadinya mutasi.
Mutagenesis adalah
proses terjadinya peristiwa mutasi.
Mutan adalah
organisme yang mengalami
perubahan genetik
akibat mutasi
2
.
D
Buah semangka tanpa biji
merupakan salah satu
hasil
peristiwa
mutasi
yang
memanfaatkan
kolkisin
sebagai
mutagen
.
Dengan
adanya
kolkisin,
pembentukan
benang
-
benang spindel dari mikrotubulus pada fase anafase
pembelahan mitosis atau meiosis akan terhambat. Akibatnya,
gerakan kromatid ke kutub
-
kutub sel terhambat dan membentuk
poliploidi. Poliploidi ini dimanfaatkan u
ntuk memproduksi buah
-
buahan tanpa biji tetapi
tidak
dapat
meneruskan
keturunan
3
.
A
Mutasi kromosom adalah mutasi materi genetik yang dapat
menyebabkan
susunan
kromosom
berubah
Perubahan
susunan kromosom Perubahan kromosom dapat disebabka
n
oleh: Translokasi Translokasi, Duplikasi, Delesi, Duplikasi
dan
Inversi
4
.
E
Buah semangka tanpa biji
merupakan salah satu
hasil
peristiwa mutasi
. Dengan adanya kolkisin, pembentukan
benang
-
benang spindel dari mikrotubulus pada fase anafase
pembelahan
mitosis atau meiosis akan terhambat. Akibatnya,
gerakan kromatid ke kutub
-
kutub sel terhambat dan membentuk
poliploidi.
5
.
D
Beberapa jenis aberasi kromosom, antara lain :
-
D
elesi
yaitu hilangnya beberapa bagian dari lengan
kromosom
-
Inversi
adalah mutasi yang terjadi selama meiosis kromosom
terpilih dan terjadinya kiasma, maka terjadi perubahan letak
atau kedudukan gen
-
gen.
-
D
uplikasi
, yaitu terjadinya penambahan bagian lengan
kromosom dari bagian kromosom itu sendiri
-
K
atenasi
, yaitu perubaha
n kromosom akibat pasangan
kromosom homolog kedua ujungnya saling melekat satu sama
lain sehingga membentuk lingkaran
-
T
ranslokasi,
yaitu perubahan kromosom yang berupa
penambahan bagian lengan kromosom dari kromosom lain
yang bukan homolog
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
18
Pedoman Penskoran
Cocokkanlah jawaban Anda dengan Kunci Jawaban yang terdapat di bagian akhir
modul ini. Hitunglah jawaban yang benar. Kemudian, gunakan rumus berikut untuk
mengetahui tingkat penguasaan Anda terhadap materi Kegiatan Belajar 1.
Nilai =
𝐽
𝑢𝑚𝑙𝑎
ℎ
𝑆𝑘𝑜𝑟
𝑃𝑒𝑟𝑜𝑙𝑒
ℎ
𝑎𝑛
𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎
ℎ
𝑆𝑘𝑜𝑟
𝑀𝑎𝑘𝑠𝑖𝑚𝑢𝑚
x 100 %
Konversi tingkat penguasaan:
90
-
100% = baik sekali
80
-
89%
= baik
70
-
79%
= cukup
< 70%
= kurang
Apabila mencapai tingkat penguasaan 80% atau lebih,
Anda dapat meneruskan
dengan Kegiatan Belajar 2. Bagus! Jika masih di bawah 80%, Anda harus mengulangi
materi Kegiatan Belajar 1, terutama bagian yang belum dikuasai.
F.
Penilaian Diri
Jawablah pertanyaan
-
pertanyaan berikut dengan jujur dan bertanggungjawab
!
No.
Pertanyaan
Jawaban
01.
Apakah Anda
telah
dapat menjelaskan definisi mutasi
dengan benar?
Ya
Tidak
02.
Apakah
Anda telah dapat
menjelaskan macam
-
macam mutasi berdasarkan tempat ternjadinya?
Ya
Tidak
03.
Apakah Anda dapat menganalisis macam
mutasi
tingkat gen dengan benar?
Ya
Tidak
04.
Apakah Anda telah dapat menganalisis mutasi
berdasarkan sel yang bermutasi?
Ya
Tidak
05.
Apakah Anda telah dapat menjelaskan
akibat mutasi
pada manusia
i?
Ya
Tidak
Bila ada jawaban "Tidak", maka segera
lakukan review pembelajaran, terutama pada
bagian yang masih "Tidak".
Apabila semua jawaban “YA” maka anda bisa melanjutkan
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
19
KEGIATAN PEMBELAJARAN 2
PE
NYEBAB
MUTASI
A.
Tujuan Pembelajaran
Setelah kegiatan pembelajaran
2
ini diharapkan dapat
menjelaskan faktor
-
faktor
penyebab terjadinya mutasi.
B.
Uraian Materi
1.
P
erubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan
dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau
radiasi.
Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau
miosis.
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah
sebagai berikut:
a.
Delesi kromosom
Gambar 9.
Delesi kromosom
sumber: www. edubio.info
Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang
berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas
yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi
bila rangkaian nukleotida yang hilang leb
ih besar dari ruas suatu gen, maka
gen tersebut akan hilang dari kromosom.
Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut
:
1) Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
Gambar 10. Delesi terminal
sumber: www. edubio.info
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
20
2)
Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah
kromosom.
Gambar
11.
Delesi
interkalar
Sumber:
: www. edubio.info
3) Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
Gambar
12.
Delesi
cincin
Sumber:
: www. edubio.info
4) Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom
lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya
kromosom
lain (homolognya) yang tetap normal.
Gambar
13.
Delesi
loop
Sumber:
: www. edubio.info
Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan
sindrom
Cri
-
du
-
chat.
Delesi
peyebab
timbulnya
sindrom
itu
bersifat
heterozigot. Delesi terjadi
pada lengan pendek kromosom 5B. Teriakan para
bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong kucing. Sindrom itu
juga ditandai dengan ukuran kepala yang kecil, abnormalitas pertumbuhan
yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para penderit
a biasanya
meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak
-
kanak sekaipun ada juga
yang tetap hidup hingga dewasa.
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
21
Gambar
14.
S
indrom
Cri
-
du
-
chat
karena
delesi
kromosom
Sumber:
: www. edubio.info
b.
Duplikasi kromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom
atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi
pengulangan ruas
-
ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang
mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.
Contoh perubah
an fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada
Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini
mengakibatkan
peningkatan
enzim
tertentu
yang
menyebabkan
ketidakseimbangan
metabolisme.
.
Gambar
15
. D
uplikasi
kromosom
sumber:
www. edubio.info
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
22
c.
Inversi kromosom.
Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom . Misalnya
pada satu ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi
diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.
Inversi dapat
dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi parasentrik dan
inversi perisentrik.
Inversi parasentris
, yaitu bila sentromer berada di luar
ruas yang terbalik
, sedangan
inversi perisentris
, yaitu bila sentromer terdapat
dalam segmen yang berputar
.
Gambar
16
.
Inversi
kromosom
sumber: www. edubio.info
d.
Translokasi kromosom
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA
(segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau
antarkromosom yang berbeda.
Translokasi dapat
dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut:
1)
Translokasi tunggal
, j
ika kromosom yang patah pada satu tempat,
kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom
lain yang bukan homolognya.
Gambar 1
6. Translokasi tunggal
sumber
: www.edubio
.info
2)
Translokasi perpindahan
,
t
erjadi jika kromosom patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan
homolognya.
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
23
Gambar 1
7. Translokasi perpondahan
sumber: www.edubio
3)
Translokasi resiprok
Terjadi jika dua
buah kromosom yang bukan homolognya patah pada
tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.
Gambar 1
8. Translokasi resiprok
sumber: www.edubio
Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu
:
.
Translokasi resiprok homozigot
,
yaitu t
ranslokasi homozigot ialah
translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom
homolog dengan segmen dua kromosom non homolog
.
Translokasi resiprok heterozigot
, yaitu
t
ranslokasi heterozigot ialah
translokasi yang hanya mengalami pertukaran sa
tu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.
Translokasi Robertson
, yaitu tra
nslokasi Robertson ialah translokasi
yang terjadi karena penggabungan dua romosom akrosentrik
menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat
disebut
juga fusion (penggabungan).
e.
Isokromosom.
Isokromosom
ialah
mutasi
kromosom
yang
terjadi
pada
waktu
menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah
pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing
-
masing
berlengan identik (s
ama). Dilihat dari
pembelahan sentromer maka
isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
24
translokasi
Robertson
(fusion)
yang
mengalami
penggabungan.
Gambar 1
9. Isokromosom
sumber: www.edubio
f.
Katenasi
Katenasi adalah mutasi
kromosom yang terjadi pada dua kromosom non
homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling
bertemu ujung
-
ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
Gambar
20. Katenasi
sumber: www.edubio
2.
Mutagen
Mutasi gen disebut juga
mutasi titik
(point mutation). Mutasi ini terjadi karena
adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan
berubah sehingga terbentuk protein yang salah.
Kejadian mutasi gen sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan mutasi yang terjadi
pada s
uatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen
yang terdapat dalam satu individu banyak sekali yang bermutasi bersifat letal,
sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum
dewasa
. G
en yang bermutasi umumny
a bersifat resesif, sehingga selama dalam
keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
25
Penyebab beberapa penyebab mutasi gen, antara lain:
Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
.
Addisi :
penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga
insersi)
.
Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen.
Jenis
–
jenis mutasi gen :
Mutasi salah arti
(
missens mutation
)
,
yaitu perubahan suatu kode
geneti
k
umumnya
pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam
amino terkait (pada polipeptida) berubah . perubahan pada asam amino dapat
menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan
asam amino esensial bagi protein tersebut . jenis mut
asi ini dapat disebabkan
oleh peristiwa transisi dan transversi.
Gambar
21. Mutasi salah arti
sumber: www.edubio
Mutasi diam
(
silent mutation
)
,
yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam
gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetic
tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang
dikode. mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi
dan tranversi.
Gambar
21. Mutasi diam
sumber: www.edubio
Mutasi tanpa arti
(
nonsense mutation
)
,
yaitu perubahan kodon asam amino
tertentu menjadi kodon stop . hampir
semua mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan . mutasi ini
dapat terjadi baik oleh tranversi, delesi maupun insersi.
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
26
Gambar 2
2
. Mutasi
tanpa arti
sumber: www.edubio
3.
Faktor Penyebab Mutasi
Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. Macam
-
macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut :
1)
Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan
sendirinya. Diduga faktor
penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis,
batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal
mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
2)
Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha m
anusia,
antara lain dengan :
a.
P
emakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu
penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
b.
Penggunaan senjata nuklir
.
c.
Penggunaan roket dan televise
.
Mutagen merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya mu
tasi. Mutagen dibagi
menjadi 3, yaitu:
Mutagen bahan kimia
, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin
adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang
-
benang spindel pada
proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
Mu
tagen bahan fisika
, contohnya sinar ultraviolet , sinar radioaktif, dan sinar
gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
Mutagen bahan biologi
,
diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan
terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan
terjadinya mutasi
adalah DNA
-
nya.
4.
Pemanfaatan Mutasi
Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yang
menguntungan dan pemanfaatan yang merugikan
. Beberapa contoh pemanfaatan
mutasi
yang menguntungkan
antara lain:
1)
Terapi sel
-
sel tumor
Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi , seperti
penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat
perkembangan sel
-
sel tumor dan kanker
.
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
27
2)
Pemuliaan
Radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co
-
60, atau terhadap
beberapa
kemikalia, seperti EMS dan DS, digunakan untuk mengubah susunan
basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental dan
harapannya sel yang akan mengalami mutasi akan menguntungkan. Cara
pemuliaan kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultu
ra, seperti
tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental).
3)
Zat kimia seperti digitonin igundan kolkisin dakan untuk mendapatkan benih
yang bersifat unggul seperti gandum, tomat,
dan
kol poliploidi
.
4)
Tanaman Poliploidi dianggap menguntungkan karena memiliki
buah besar,
tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.
Gambar
23.
Pemuliaan
t
anaman
sumber: Slideshare
.com
Dampak
m
utasi yang merugikan
antara lain:
1)
Terjadi mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara
lain
sindrom turner ,
sindrom down , albino.
2)
Penggunaan
sinar
radioaktif
pada
proses
mutasi
dapat
meneyebabkan
tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam
rahim.
3)
Pemberian
insektisida
yang
tidak
sesuai
dosisnya
dapat
mengakibatkan
mutasi pada hama sehingga akan me
ngalami peledakan hama
dalam jumlah besar untuk merusak tanaman
.
C.
Rangkuman
1.
Penyebab mutasi kromoson
karena perubahan struktur kromosom berlangsung
secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi
bahan kimia atau radiasi.
Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama
mitosis atau miosis.
Beberapa penyebabnya antara lain: delesi kromosom,
duplikasi kromosom, inversi kromosom, traanslokasi kromosom,
isokromosom
dan katenasi.
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
28
2.
Penyebab m
utasi
gen
terjadi karena adanya per
ubahan struktur gen (DNA),
akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang
salah
. Penyebabnya antara lain: delesi, addisi, dan subtitusi.
3.
Mutasi terjadi karena faktor alami maupun buatan, sedangkan penyebab mutasi
(mutagen) te
rdiri dari mutagen kimia, mutagen fisik, dan mutagen biologi.
4.
Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yang
menguntungan dan pemanfaatan yang merugikan
. Beberapa contoh pemanfaatan
mutasi yang menguntungkan misalnya: terapi sel tumor, pemuliaan tanaman, dan
tanaman poliploidi.
D.
Latihan Soal
1.
Mutasi
gen
dapat
disebabkan
oleh
beberapa
hal
berikut,
yaitu
....
A.
depurinasi,
translokasi,
inversi
B.
dimer
timin,
depurinasi,
inversi
C.
deaminasi,
depurinasi,
inversi
D.
translokasi,
delesi,
duplikasi
E.
depurinasi,
deaminasi,
dimer
timin
2.
Apabila
kita
melihat
seseorang
yang
berkariotipe
47
XXY
atau
44A+XXY
maka
hal
ini
mengalami
kelainan
yang
disebut
....
A.
sindrom
Jacobs
B.
sindrom
Patau
C.
sindrom
Turner
D.
sindrom
Klinefelter
E.
sindrom
Edwards
3.
Berikut
yang
dapat
dikelompokkan
dalam
mutagen
fisika,
adalah
....
A.
DDT,
sinar
,
sinar
B.
fumigant,
DDT,
gliserol
C.
gliserol,
formaldehida,
pestisida
D.
fumigant,
formaldehida,
sinar
E.
sinar
kosmis,
sinar
gamma,
ultraviolet
4.
Apabila
kita
melihat
seseorang
yang
memiliki
ciri
ciri
seperti
pada
gambar
terjadi
karena
kelebihan
satu
kromosom,
tepatnya
pada
kromosom
nomor
...
.
A.
13
B.
14
C.
15
D.
21
E.
22
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
29
5.
Pada umumnya orang lebih menyukai mengkonsumsi semangka
tanpa biji
dibandingkan semangka berbiji. Semangka tanpa biji merupakan contoh mutasi
karena jumlah kromosomnya lebih dari dua genom. Berdasarkan haltersebut,
mutasi adalah....
A.
berubahan komposisi set kromosom
B.
perubahan autosom dan gonosom
C.
perubahan kromos
om di dalam gen
D.
perubahan ukuran kromosom
E.
perubahan gen dalam kromosom
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
30
Kunci jawaban dan pedoman penilaian
NO
.
KUNCI
SKOR
1.
E
Penyebab beberapa penyebab mutasi gen, antara lain:
-
Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen.
-
Addisi :
penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering
disebut juga insersi).
-
Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen.
2.
D
Sindrom Klinefelter
adalah kelainan genetik yang disebabkan
oleh adanya salinan
kromosom
X tambahan.
Sindrom klinefelter
disebabkan oleh adanya salinan kromosom seks X tambahan.
Kondisi ini terjadi pada laki
-
laki, terjadi secara acak, dan tidak
diturunkan. Laki
-
laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik
akan memiliki kromosom 47 XXY
3.
E
Mutagen
Fisika, mutagen yang disebabkan oleh radiaksi peng
-
ion dan bukan peng
-
ion,
contoh:
sinar gamma, sinar X, dan sinar
UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah
jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV.
mutasi yang terja
di adalah perubahan susunan materi genetik
dalam skala kromosom.
4.
D
Down syndrome
atau trisomi 21 disebabkan adanya penambahan
kromosom pada pasangan kromosom ke 21. Gejala
down
syndrome
antara lain berat badan lahir rendah, ukuran kepala
kecil, kepala
bagian belakang datar, sudut mata luar naik ke atas,
kelainan bentuk telinga dan hidung, dan beberapa lainnya. Selain
menyebabkan kelainan fisik,
down syndrome
juga menyebabkan
gangguan
perkembangan
penderitanya.
Umumnya
penderita
down syndrome
memiliki
i
ntelligence quotient
(IQ) yang
lebih rendah.
5.
A
Aneuploidi terjadi karena hilangnya atau bertambahnya
perangkat kromosom (
genom
) makhluk hidup normal, umumnya
bersifat
diploid
(mempunyai dua pera
ngkat kromosom atau dua
genom).
Pada
aneuploid
dikenal
individu monoploidi (mempunyai
satu perangkat kromosom) dan
poliploid
(mempunyai banyak
perangkat kromosom)
Pedoman Penskoran
Cocokkanlah jawaban Anda dengan Kunci Jawaban yang terdapat di bagian akhir
modul ini. Hitunglah jawaban yang benar. Kemudian, gunakan rumus berikut untuk
mengetahui tingkat penguasaan Anda terhadap materi Kegiatan Belajar 1.
Nilai =
𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎
ℎ
𝑆𝑘𝑜𝑟
𝑃𝑒𝑟𝑜𝑙𝑒
ℎ
𝑎𝑛
𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎
ℎ
𝑆𝑘𝑜𝑟
𝑀𝑎𝑘𝑠𝑖𝑚𝑢𝑚
x 100 %
Konversi tingkat penguasaan:
90
-
100% = baik sekali
80
-
89%
= baik
70
-
79%
= cukup
< 70%
= kurang
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
31
Apabila mencapai tingkat penguasaan 80% atau lebih, Anda dapat meneruskan
dengan Kegiatan Belajar selan
jutnya
. Bagus! Jika masih di bawah 80%, Anda harus
meng
ulangi materi Kegiatan Belajar
2
, terutama bagian yang belum dikuasai.
F.
Penilaian Diri
Jawablah pertanyaan
-
pertanyaan berikut dengan jujur dan bertanggungjawab!
No.
Pertanyaan
Jawaban
1.
Apakah Anda
telah
dapat menjelaskan
berbagai
penyebab mutasi kromosom
?
Ya
Tidak
2.
Apakah Anda
telah
dapat menjelaskan
berbagai
penyebab mutasi gen
?
Ya
Tidak
3
.
Apakah Anda telah dapat menjelaskan akibat mutasi
pada manusiai?
Ya
Tidak
Bila ada jawaban "Tidak", maka segera lakukan review pembelajaran, terutama pada
bagian yang masih "Tidak".
Apabila semua jawaban “YA” maka anda bisa melanjutkan
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
32
EVALUASI
1.
Berdasarkan mutasi genetiknya, mutasi gen merupakan proses
perubahan yang
terjadi pada tempat
-
tempat berikut
, kecuali
....
A.
Lokusnya
B.
Susunan molekul DNA
C.
Rantai sense dan anti sensenya
D.
Basa purin dan pirimidinnya
E.
Basa nukleotida DNA
.
2.
Pernyataan berikut yang tidak benar mengenai mutasi adalah....
A.
Mutasi hanya terjadi
pada kromosom kelamin
B.
Mutasi terjadi pada tingkat gen dan kromosom
C.
Mutasi dapat memberikan dampak merugikan dan menguntungkan
D.
Beberapa kelainan akibat mutasi tidak diwariskan pada keturunannya
E.
Selalu terjadi perubahan materi genetik(DNA) pada individu yang
mengalami
mutasi.
.
3.
Perhatikan beberapa kodon berikut.
1) UGC
2) UGA
3) UAG
4) UAA
5) AUG
Perubahan genetik pada gen dapat mengakibatkan translasi protein terhenti jika
terbentuk triplet nomor....
A.
1), 2), dan 3)
B.
1), 2), dan 3)
C.
1), 3), dan 5)
D.
2), 3), dan 4)
E.
2), 4), dan 5)
4.
Transisi sebagai mutasi pergantian basa terjadi apabila....
A.
Basa guanin berpasangan dengan sitosin
B.
Basa guanin berpasangan dengan guanin yang lain
C.
Basa adenin berpasangan dengan guanine
D.
Basa kimia berpasangan dengan guanine
E.
B
asa urasil berpasangan dengan timin
5.
Perhatikan diagram berikut ini!
Mutasi yang terjadi pada potongan DNA tersebut adalah....
A.
Transisi
B.
Insersi
C.
Inversi
D.
Transversi
E.
Translokasi
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
33
6.
Perhatikan diagram berikut ini!
Mutasi yang terjadi pada sepotong DNA
tersebut adalah...
A.
Transisi
B.
Insersi
C.
Inversi
D.
Transversi
E.
Translokasi
7.
Kandungan dalam suatu produk makanan kaleng terdiri atas :
daging sapi, terigu,
protein, garam, gula, bumbu, MSG, tokoferon, glisikol, dan natrium nitrit. Dari zat
-
zat
tersebut yang berpotensi sebagai mutagen adalah
...
.
A.
MSG, gula, dan garam
B.
garam, gula dan bumbu
C.
protein, garam, dan terigu
D.
MSG, tokoferol, dan bumb
u
E.
MSG, glisikol, dan Natrium nitrit
8.
Semangka tanpa biji(3n) dapat terbentuk karena pengaruhâ
....
A.
senyawa kolkisin yang menyebabkan hasil penggandaan tidak memisah
B.
senyawa kolkisin yang menyebabkan kromosom tidak melakukan penggandaan
C.
sinar X yang
memengaruhi pembentukan mikrospora
D.
sinar X yang memengaruhi pembentukan ovum
E.
sinar X yang menghambat pembelahan mitosis
9.
Para pekerja yang bekerja di dalam ruang rontgen, pada beberapa bagian tubuhnya
harus ditutup dengan pengaman. Hal ini dilakukan karena
sinar rontgen dapat
....
A.
menimbulkan efek bersifat letal
B.
merusak jaringan tubuh
C.
menyebabkan terjadinya gagal berpisah
D.
menyebabkan mutasi gen sel
-
sel kelamin
E.
mengakibatkan tidak berfungsinya salah satu organ tubuh
10.
Mutasi sel somatik merupakan mutasi ....
A.
seb
agai akibat gagal berpisah
B.
terjadi dalam sel gamet
C.
dapat diwariskan kepada generasi berikutnya
D.
hanya diwariskan pada anak sel yang dihasilkan oleh mitosis
E.
sebagai akibat pindah silang
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
34
Kunci Jawaban valuasi
dn pedoman penilaian
NO
.
KUNCI
SKOR
NO.
KUNCI
SKOR
1
.
B
10
B
10
2
.
A
10
E
10
3
.
D
10
A
10
4
.
B
10
D
10
5
.
A
10
D
10
Nilai =
𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎
ℎ
𝑆𝑘𝑜𝑟
𝑃𝑒𝑟𝑜𝑙𝑒
ℎ
𝑎𝑛
50
x 100 %
Modul biologi Kelas . XII KD 3.8
@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jend
e
ral PAUD, DIKDAS dan DIKMEN
35
DAFTAR PUSTAKA
Pratiwi. DA, dkk. 2014.
Biologi Untuk SMA Jilid 3
.
Jakarta:
Erlangga
Rachmawati, Faidah. 2009.
Buku Biologi SMA/MA Kelas XII BSE
. Jakarta: Pusat
Perbukuan Departemen Pendidikan Nasional
Irnaningtyas. 2014.
Biologi untuk SMA/MA Kelas XII
Kelompok peminatan
Matematika
dan Imu Alam
. Jakarta: Erlangga
Nurhayati, Nunung dan Resty Wijayanti. 2017.
Biologi SMA/MA Kelas XII
. Bandung:
Yrama Widya
Omegawati, W.O. dkk. 2018.
Biologi SMA/MA Kelas XII Peminatan Matematika dan
Ilmu
-
ilmu Alam
. Klaten: Intan Pariwara.
http://hanifanan.blogspot.com/2013/08/mutasi
-
biologi
-
kelas
-
xii.html